脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症とはどのような病気か

脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration、略称SCD）は、ひとつの病気の名前ではなく、運動失調を主な症状とする変性疾患の「総称」です。動かそうとする力はあるのに、上手に動きを調節できなくなるのが運動失調で、主に後頭部の下にある小脳という部位が障害されたときに現れます。病変が脊髄にも広がることがあるため「脊髄小脳変性症」と呼ばれます。原因が腫瘍、脳梗塞や脳出血などの血管障害、炎症、栄養障害といった他の明らかな要因によらないものを指します。

難病情報センターや厚生労働省の資料によると、脊髄小脳変性症は指定難病18（多系統萎縮症を除く）として医療費助成の対象になっています。発病の仕組みはまだ十分に解明されておらず、根治的な治療法は確立していません。経過は緩やかに進行する（緩徐進行性）のが特徴で、長期の療養が必要とされています。

大きく分けると、家族歴のない孤発性と、遺伝子の変化が親子やきょうだいに伝わりうる遺伝性があります。厚生労働省の指定難病の資料（運動失調に関する調査研究班の解析）では、脊髄小脳変性症の約67%が孤発性、約27%が常染色体顕性（優性）遺伝性、約1.8%が常染色体潜性（劣性）遺伝性とされています。孤発性の大多数は後述する多系統萎縮症で、残りが小脳症候のみが目立つ皮質性小脳萎縮症です。日本で頻度の高い遺伝性のタイプには、SCA3（マチャド・ジョセフ病）、SCA6、SCA31、DRPLA（歯状核赤核淡蒼球萎縮症）が知られています。

主な症状（運動失調）

脊髄小脳変性症の中心となる症状は運動失調です。日本神経学会の診療ガイドラインや指定難病の診断基準では、次のような小脳性の症候が挙げられています。介護や看護の現場では、これらが転倒や誤嚥、意思疎通の難しさにつながる点を理解しておくことが大切です。

• 歩行のふらつき（失調性歩行）：足を開いて歩く開脚歩行になりやすく、まっすぐ歩く、方向転換する、立ち止まるといった動作でバランスを崩しやすくなります。
• 言語障害（構音障害）：ろれつが回らない、言葉がとぎれとぎれになる、抑揚が乱れるなど、話す動作の調節が難しくなります。小脳性構音障害と呼ばれます。
• 嚥下障害：飲み込みのタイミングや力の調節がうまくいかず、むせや誤嚥のリスクが高まります。進行に伴って目立ちやすくなります。
• 手足の動きのぎこちなさ：目標に手を伸ばすと行き過ぎたり足りなかったりする測定障害、目標に近づくほど震える企図振戦などがみられます。
• 眼振・めまい感：眼球が細かく揺れる眼振が起こることがあります。

遺伝性のタイプによっては、これらに加えてパーキンソン症状、末梢神経の障害、錐体路の症状などを伴う「多系統障害型」になることもあります。一般に、小脳の症状だけにとどまる純粋小脳型のほうが進行は穏やかとされています。

多系統萎縮症（MSA）との関係

脊髄小脳変性症を理解するうえで紛らわしいのが、多系統萎縮症（MSA）との関係です。多系統萎縮症は、オリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、シャイ・ドレーガー症候群という3つの病型が同じ病気の異なる現れ方だと分かり、これらをまとめた病名です。このうち小脳性運動失調で発症するオリーブ橋小脳萎縮症は、症状の面では脊髄小脳変性症そのものといえます。

一方で、制度のうえでは整理が分かれています。難病情報センターや指定難病の資料では、多系統萎縮症は指定難病17として、脊髄小脳変性症（指定難病18）とは別の指定難病に分けられています。つまり「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」という名称になっているのはこのためです。ただし、医学的な分類では多系統萎縮症も広い意味での脊髄小脳変性症に含めて語られることがあり、その場合は患者数が全国で3万人を超えるとされています。

多系統萎縮症の詳しい介護のポイントは、用語集の関連エントリーで別途解説しています。

進行と療養・介護のポイント

脊髄小脳変性症は緩やかに進行し、長期の療養が必要になります。根治療法はありませんが、純粋小脳型では集中的なリハビリテーションの効果が示唆されており、その効果は訓練終了後もしばらく持続すると報告されています。バランスや歩行など、一人ひとりの生活動作（ADL）に合わせた内容を、医師やリハビリ専門職と相談しながら継続することが大切です。診断や治療方針は必ず神経内科などの専門医を受診して決めてください。

転倒予防

運動失調があると、バランスを崩したときにとっさに手で身を守る反応が出にくく、頭や顔を強く打つ激しい転倒につながりやすいのが特徴です。介護の現場では、移動時に腰まわりや肘をそっと支えて方向づけする、動線の段差や障害物を減らす、手すりや歩行器など住環境を整える、必要に応じて保護帽を活用するといった工夫が有効です。車いすやベッドからの転落にも注意します。

嚥下（飲み込み）への配慮

嚥下障害が出てくると誤嚥や窒息、誤嚥性肺炎のリスクが高まります。あごを引いて飲み込む、一口を飲み込んでから次の一口に進む、ゆっくり食べる、食事前に嚥下体操を取り入れるなどの基本に加え、本人の状態に合わせた食事形態の調整が役立ちます。評価や具体的な調整は、言語聴覚士や歯科・医療職と連携して進めます。

コミュニケーション支援

構音障害が進むと聞き取りにくくなりますが、本人の伝えたい意思は保たれていることが多くあります。急かさずに最後まで聞く、はい・いいえで答えられる質問を活用する、文字盤や意思伝達装置などの補助手段を検討するなど、本人の尊厳を守る関わりが重要です。

利用できる在宅サービス

脊髄小脳変性症は介護保険の特定疾病に含まれるため、40歳以上であれば40歳から64歳の第2号被保険者でも要介護認定を受けて訪問看護や訪問リハビリ、ホームヘルプなどの介護保険サービスを利用できます。40歳未満の場合は障害福祉サービスなどが利用の中心となります。詳細はお住まいの市区町村の窓口や地域包括支援センターにご確認ください。

難病医療費助成（指定難病）について

脊髄小脳変性症は指定難病18に認定されており、要件を満たすと難病医療費助成制度の対象になります。認定されると、所得に応じて毎月の医療費自己負担に上限額が設定され、上限を超えた分は公費で助成されます。指定難病の自己負担割合は原則2割で、所得区分に応じて月額の上限が段階的に定められています（生活保護や市町村民税非課税世帯は負担が軽くなり、高額な医療が長期に続く場合などには「高額かつ長期」の区分も設けられています）。

助成の対象となるかは、重症度分類によって判定されます。脊髄小脳変性症では、modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価のいずれかが一定以上（おおむね中等度以上）に該当する場合が対象です。なお、基準に届かない場合でも、高額な医療を継続的に必要とするときは助成の対象になることがあります。

申請は、主治医に臨床調査個人票を作成してもらい、お住まいの都道府県・指定都市の窓口（保健所など）に提出する流れが一般的です。必要書類や手続きの詳細、最新の自己負担上限額は、難病情報センターや自治体の窓口で確認してください。制度内容は改正されることがあるため、申請時点の公式情報を必ず参照することをおすすめします。

まとめ

脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳などの神経変性によって運動失調（ふらつき・構音障害・嚥下障害など）を起こす病気の総称で、指定難病18に位置づけられています。遺伝性と孤発性があり、孤発性の多くは制度上は別疾患とされる多系統萎縮症です。根治療法は未確立ですが、リハビリテーション、転倒・嚥下・コミュニケーションへの配慮、介護保険や難病医療費助成といった支えを組み合わせることで、療養の質を保ちやすくなります。気になる症状があるときは自己判断せず、神経内科などの専門医に相談してください。